Sma, l’Aifa verso l’approvazione di un farmaco per salvare i bambini

L’Aifa verso l’approvazione del farmaco più costoso al mondo per curare la Sma: lunedì il consiglio straordinario

Bambini – (Pixabay)

Il presidente dell’Aifa, Giorgio Palù, ha convocato per lunedì 8 marzo il consiglio straordinario per decidere l’approvazione del farmaco in grado di curare la Sma. Tante famiglie e bambini aspettano l’approvazione del farmaco più costoso al mondo. L’ok darà la possibilità di curarsi con la terapia genica per il trattamento dell’Atrofia muscolare spinale. La terapia se approvata può salvare la vita a tanti bambini. La terapia genica, infatti, era stata approvata dall’Aifa in Italia nel novembre 2020 solo per i neonati al di sotto dei sei mesi d’età. La terapia, se iniettata in tempo, può sostituire con un gene artificiale quello malato ripristinando le normali funzioni dei motoneuroni. In questo modo il piccolo paziente può tornare ad una vita quantomeno dignitosa.

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Il farmaco che può fermare la Sma: cos’è l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara che consiste nella perdita dei motoneuroni. Questi ultimi sono neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone poi i movimenti. La malattia provoca, così, debolezza e atrofia muscolare progressiva. In particolare, la patologia colpisce i muscoli degli arti inferiori e quelli respiratori. I dati dicono che la Sma si verifica ogni 10mila nati vivi. L’osservatorio malattie rare afferma che nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron). Questa proteina è fondamentale per il funzionamento dei motoneuroni.

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La diagnosi di SMA fa riferimento alla storia e sull’esame clinico dei pazienti. Poi, può essere confermata da test genetici come l’elettromiografia e la biopsia muscolare. L’approvazione del farmaco da parte dell’Aifa può segnare un passo avanti enorme per la cura di questa grave e rara patologia.

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