Che cos’è e cosa comporta la sindrome di Berdon: si tratta di una malattia davvero molto rara, con 300 casi circa in tutto il mondo.
La sindrome di Berdon è una malattia congenita molto rara: si registrano meno di trecento casi in tutto il mondo. Viene anche definita sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale. Viene evidenziata da una forte distensione addominale, che è legata a una dilatazione della vescica.
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La condizione patologica appare simile per certi versi alla sindrome del ventre a prugna secca, caratterizzata da una deficienza a livello della muscolatura addominale. Può essere diagnosticata prenatalmente, ma più comunemente viene diagnosticata poco dopo la nascita.
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Come si può scoprire la sindrome di Berdon
Oltre alla vescica allargata, il secondo indicatore principale sono i reni allargati bilateralmente (idronefrosi). Tra i campanelli d’allarme già in gravidanza c’è l’aumento del liquido amniotico nella tarda gravidanza, che può anche essere un forte indicatore dell’MMIHS in utero. Un medico che sospetta una diagnosi di MMIHS in utero può anche testare l’attività del colon nel terzo trimestre.
Subito dopo il parto, gli indicatori di questa malattia possono includere un addome disteso, vescica ingrossata e reni, come risulta dall’ecografia neonatale, o il vomito colorato di bile. Avendo caratteristiche simili, può anche essere confusa con la malattia di Hirschsprung. Tuttavia, l’analisi di una biopsia del colon mostrerà la presenza di cellule gangliari (che non sono presenti nei pazienti di Hirschsprung) e, in alcuni casi, l’abbondanza di queste cellule. L’aspettativa di vita è molto bassa: meno di quattro mesi e raramente si giunge a un anno.
