Malattie mitocondriali, cosa sono: diagnosi e disturbi

Malattie mitocondriali, cosa sono i mitocondri e quali sono le patologie: diagnosi e disturbi, sintomi e cause, cosa occorre sapere.

I mitocondri sono la “fabbrica di energia” del nostro corpo. Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche a lungo termine spesso ereditate che si verificano quando i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento del corpo. Un individuo su 5.000 ha una malattia mitocondriale genetica. Diversi i casi noti di malattie mitocondriali, che hanno scosso l’opinione pubblica.

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Cosa sono i mitocondri e quali sono le malattie mitocondriali

Diverse migliaia di mitocondri sono presenti in quasi tutte le cellule del corpo. Il loro compito è quello di elaborare l’ossigeno e convertire le sostanze dagli alimenti che mangiamo in energia. I mitocondri producono il 90 percento dell’energia di cui il nostro corpo ha bisogno per funzionare. Le malattie mitocondriali sono malattie croniche (a lungo termine), genetiche, spesso ereditate che si verificano quando i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento del corpo.

Queste malattie possono essere presenti alla nascita, ma possono verificarsi anche a qualsiasi età. Le malattie mitocondriali possono colpire quasi ogni parte del corpo, comprese le cellule del cervello, i nervi, i muscoli, i reni, il cuore, il fegato, gli occhi, le orecchie o il pancreas. La disfunzione mitocondriale si verifica quando i mitocondri non funzionano come dovrebbero a causa di un’altra malattia o condizione. Questa può essere legata a malattie come Alzheimer, la distrofia muscolare, la malattia di Lou Gehrig, il diabete e il cancro.

Quali sono le cause della malattia mitocondriale?

Nella maggior parte delle persone, la malattia mitocondriale primaria è una condizione genetica che può essere ereditata (trasmessa dai genitori ai propri figli) in diversi modi. Per capirne di più, è utile saperne di più sui geni e sul DNA. In circostanze normali, un bambino eredita i geni in coppia – un gene dalla madre e uno dal padre. Un bambino con una malattia mitocondriale NON riceve una normale coppia di geni dai genitori. Il gene è mutato, il che significa che è diventato difettoso (modificato).

Vi sono diversi tipi di eredità: eredità autosomica recessiva: questo bambino riceve una copia mutata di un gene da ciascun genitore. C’è una probabilità del 25% che ogni bambino della famiglia erediti una malattia mitocondriale; eredità dominante autosomica: questo bambino riceve una copia mutata di un gene da entrambi i genitori. C’è una probabilità del 50% che ogni bambino della famiglia erediti una malattia mitocondriale; eredità mitocondriale: in questo tipo unico di eredità, i mitocondri contengono il proprio DNA; mutazioni casuali: a volte i geni sviluppano una propria mutazione che non è ereditata da un genitore.

Quali sono i sintomi delle malattie mitocondriali?

I sintomi delle malattie mitocondriali dipendono dalle cellule del corpo interessate. I sintomi dei pazienti possono variare da lievi a gravi, coinvolgere uno o più organi e possono manifestarsi a qualsiasi età. Anche i pazienti all’interno della stessa famiglia che hanno la stessa malattia mitocondriale possono avere differenze nei sintomi, nella gravità e nell’età dell’insorgenza.

In ogni caso, i più comuni sono: Scarsa crescita; Debolezza muscolare, dolore muscolare, tono muscolare basso, intolleranza all’esercizio; Problemi di vista e / o udito; Difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo, ritardo mentale; Autismo, caratteristiche simili all’autismo; Malattie cardiache, epatiche o renali; Patologie gastrointestinali, difficoltà di deglutizione, diarrea o costipazione, vomito inspiegabile, crampi, reflusso; Diabete; Aumento del rischio di infezione; Problemi neurologici, convulsioni, emicrania, ictus; Disturbi del movimento; Problemi alla tiroide; Problemi respiratori; Acidosi lattica; Demenza.