Cosa sono Orion e Luxturna: nuove terapia cliniche per riacquistare la vista, i risultati sui primi pazienti e i progressi rilevati.
Affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita: per due bambini di 8 e 9 anni si può davvero dire che si sia riaccesa la speranza. La loro malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65. Adesso, grazie a una nuova terapia genica innovativa, tornano a vedere. La terapia genica denominata ‘Luxturna’ (Voretigene neparvovec) è stata applicata presso la Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ in collaborazione con la Novartis.
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Nella giornata di oggi, Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell’Ateneo Vanvitelli, ne ha descritto i risultati. Luxturna è una terapia nuova: solo a settembre 2018 ha avuto parere positivo dal comitato per i farmaci per uso umano (CHMP) della European Medicines Agency (EMA). Christina Fasser, presidente di Retina International, ha spiegato: “Le malattie ereditarie della retina rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa. Questa raccomandazione rappresenta una pietra miliare promettente per i pazienti che potrebbero trarre beneficio dalla terapia genica”.
La distrofia della retina causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 colpisce una persona ogni 200mila. Le malattie diagnosticate sono amaurosi congenita di Leber o di retinite pigmentosa. Nello studio clinico più importante a supporto dell’approvazione di Luxturna, sono stati 41 i pazienti trattati con il medicinale. Questi hanno mostrato dopo un anno un miglioramento significativo della visione notturna. Ma Luxturna non è la sola terapia recente che ha mostrato risultati importanti per chi ha disturbi visivi seri.
Ottimi risultati sta anche dando Orion, una protesi corticale visiva che è stata impiantata chirurgicamente nel cervello. Orion è in fase di test a Baylor nell’ambito della collaborazione con Second Sight Medical Products (Los Angeles, California). Il dott. Daniel Yoshor, presidente e professore di neurochirurgia a Baylor, ne sta seguendo gli sviluppi insieme ai neuroscienziati Baylor, il dott. William Bossing, assistente professore di neurochirurgia e il dott. Michael Beauchamp, professore di neurochirurgia. La tecnologia è composta da una piccola telecamera collegata a degli occhiali che registra l’ambiente circostante, un’unità portatile di elaborazione dei segnali, e un impianto in corrispondenza della corteccia visiva.
Per dirla semplice: gli scienziati stanno bypassando i nervi ottici rotti che non funzionano. Quindi immettono informazioni visive viste da una videocamera che fa parte del dispositivo Orion direttamente nel cervello. Daniel Yoshor evidenzia: “Teoricamente, se avessimo centinaia di migliaia di elettrodi nel cervello, potremmo produrre una ricca immagine visiva. Pensa a un dipinto che utilizza il puntinismo, in cui migliaia di piccoli punti si uniscono per creare un’immagine completa, potremmo potenzialmente fare lo stesso stimolando migliaia di punti sulla parte occipitale del cervello”.