Micol, chi è la bambina che soffre della malformazione del gene wwox. La bimba ha solo due anni ed è costretta a combattere contro questa rarissima malattia degenerativa mortale.
Micol è l’unica bimba in tutto il nostro territorio nazionale a soffrire per questa terribile malattia molto rara, che colpisce solo 20 persone al mondo. La bambina combatte contro lo stesso male che ha colpito la piccola americana Mila.
La piccola Micol, originaria di Massa, in Toscana, ha solo due anni e deve lottare da sempre contro un male che colpisce solo 20 persone in tutto il mondo. La malformazione del gene wwox è una malattia mortale molto rara. Contro questo terribile male alcuni medici di Boston hanno tentato di costituire un antidoto. Si tratterebbe di un farmaco in grado di considerare le singole specificità del malato in modo personalizzato. La bimba sembrerebbe stare meglio proprio grazie a questo farmaco innovativo. Il caso della piccola ha determinato però ultimamente il riaccendersi del dibattito attorno all’argomento della sostenibilità economica legata alla creazione di farmaci adatti ad un numero così esiguo di pazienti. In Italia Micol è la sola ad avere questa malattia contro la quale nel nostro Paese non viene studiato rimedio.
Questa sera il programma Le Iene approfondirà attraverso un servizio di approfondimento la storia della piccola Micol.
La rarissima malattia da cui è affetta la bimba è ancora poco conosciuta. Si tratterebbe di un particolare caso di encefalopatia che nella classificazione di Orphanet viene descritta come “sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilettica-deficit cognitivo da deficit di Wwox”. La piccola fin dai primi giorni di vita ha sofferto di apnee e di crisi epilettiche, avendo inoltre un ritardo nello sviluppo psicomotorio che non le consentirà probabilmente mai di camminare e parlare.
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