Bimba di 4 anni fa la pipì scura, la sua è una malattia incurabile

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Bimba di 4 anni fa la pipì scura, la sua è una malattia incurabile. La bambina è affetta da una rara malattia genetica che mostrerà i suoi tragici effetti quando la piccola avrà 18 anni.
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Alcaptonuria, o malattia della ossa nere. Questo il nome della drammatica condizione patologica dalla quale è affetta la piccola Sophia. I suoi genitori sono già a conoscenza che gli effetti più evidenti si avranno quando la piccola avrà 18 anni.

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Bimba di 4 anni fa la pipì scura, la sua è una rara malattia genetica incurabile

Sophia Hajnorouzi ha solo 4 anni e vive nella zona settentrionale di Londra. Ha una madre e un padre che la adorano, un fratello più grande, Zane, e sta per iniziare tra qualche giorno, piena di entusiasmo, la scuola. Eppure la piccola è affetta da una rara malattia genetica che mostrerà i suoi effetti più incisivi a partire dal momento in cui Sophia avrà 18 anni.

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Alcaptonuria, o malattia delle ossa nere, questo è il nome della malattia con la quale dovrà combattere per tutta la vita la piccola. E’ stato a circa otto mesi che sua madre Josie si è accorta che c’era qualcosa che non andava. La pipì della bimba infatti era di un colore scuro, tra il marrone e il rosso.
In un primo momento il suo medico, pensando ad un’infezione urinaria, le aveva prescritto alcuni antibiotici. Ma quando questi fecero scaturire un’eruzione cutanea sul corpo della piccola, si comprese che non si trattava di una semplice infezione.

L’Alcaptonuria è una malattia metabolica. I pazienti che ne sono affetti non riescono a smaltire l’acido omogentisico (HGA), la sostanza che si produce durante la digestione. Questo fa sì che l’HGA si accumuli nel corpo portando a ossa e cartilagine nere e fragili e ad artrosi precoce. Possibili sono inoltre conseguenti problemi cardiaci e renali. Nei pazienti affetti da questa malattia le urine si colorano di un colore più scuro. Altri sintomi della malattia possono essere inoltre la cartilagine dell’orecchio di un colore nero-bluastro, macchie marroni o grigie che si presentano sulla parte bianca degli occhi e cerume di colore marrone rossastro.

Attualmente la grande speranza dei genitori di Sophia risiede nella ricerca e nei progressi della scienza. E per questo sono da anni attivi nella raccolta di fondi che possano sostentare i progressi della medicina e permettere alla loro piccola, quando sarà grande, di avere una cura per la propria malattia.
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