Un nuovo studio dimostra che le mutazioni di un gene che impediscono alle cellule di smaltire i “rifiuti” sono tra le possibili cause della Sla.
Una mutazione del gene Ubqln-2 che determina “difetti” genetici simili a quelli di Parkinson e Alzheimer. E’ questa la causa della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), secondo uno nuovo studio pubblicato da un gruppo di ricercatori dell’Università del Maryland (Usa). La scoperta potrebbe aprire nuovi orizzonti per il trattamento di questa malattia che provoca una paralisi progressiva, e talvolta un grave deterioramento mentale. Il lavoro è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Pnas (Proceedings of the National Academy of Sciences) e ha coinvolto anche studiosi dell’Università di Harvard, dell’Università di Auckland, del King’s College di Londra e della Northwestern University.
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La mancata azione di “riciclaggio” che provoca la Sla
Come noto, i pazienti affetti da Sla perdono lentamente e inesorabilmente la capacità di muovere i muscoli, e hanno problemi con alcune funzioni di base come la respirazione e la deglutizione. Circa la metà delle persone colpite da questa malattia sviluppa anche la demenza. “Abbiamo mappato il processo mediante il quale le mutazioni del gene Ubiqln-2 interrompono un importante percorso di ‘riciclo’ che le cellule usano per sbarazzarsi dei loro rifiuti – spiega Mervyn Monteiro, docente di Anatomia e Neurobiologia che ha coordinato lo studio – senza quest’azione di ‘riciclaggio’, le proteine” si accumulano “nella cellula nervosa e diventano tossiche e alla fine distruggono la cellula”. “Questa distruzione – conclude l’esperto – potrebbe portare a disturbi neurodegenerativi come la Sla”.
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EDS
