Bimba di 2 anni è l’unica al mondo affetta dalla sindrome di “Benjamin Button”

I medici hanno diagnosticato ad una bimba di Leicester la sindrome di “Benjamin Button”: è l’unica al mondo a soffrire di questa mutazione genetica.

Quando Isla Kilpatrick Screaton è nata, i medici sono rimasti senza parole. La piccola, infatti, presentava una pelle squamosa e delle rughe inusuali. Dai test effettuati è risultato che era affetta da una displasia mandibuloacrale, ma anche che la variazione avvenuta a livello genetico non aveva precedenti. Dopo varie discussioni e ricerche, i dottori hanno dovuto comunicare che la malattia genetica di Isla era sconosciuta e che non sapevano quali trattamenti potessero praticare.

La particolare condizione genetica della bambina non permette ai medici di dire con certezza quali possano essere le sue aspettative di vita. La particolare forma di displasia da cui è affetta Isla causa non solo un invecchiamento precoce delle cellule che le dona l’aspetto di una persona adulta, ma anche problemi a livello osseo e di sviluppo del corpo e delle funzionalità cognitive.

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Bimba con la sindrome di Benjamin Button

Il problema principale della bambina in questi primi due anno di vita è stata la dimensione troppo piccola della mandibola. Tre mesi dopo essere giunta a casa, infatti, i genitori si sono accorti che stava soffocando e l’hanno portata in ospedale. I medici sono riusciti a salvarla, ma è stato anche necessario effettuare una tracheotomia che le permette di ingerire latte e piccole porzioni di cibo. Praticamente le dimensioni troppo ridotte della mandibola hanno fatto sì che la lingua bloccasse le vie respiratorie.

Per evitare che si ripeta nuovamente un simile incidente, Isla dorme attaccata ad un monitor che ne traccia i battiti cardiaci e che emette un suono quando si sveglia, così da avvisare i genitori. Nonostante i problemi finora riscontrati, la bimba ha un comportamento vivace ed ama giocare con la sorella più grande, con la quale ha un rapporto speciale.

Ciò che preoccupa i genitori è la rarità della sua condizione, il padre al Mirror ha dichiarato: “Ci è stato detto che la sua condizione potrebbe accorciarle la vita, ma non lo sappiamo per certo, visto che è unica. Siamo stati lasciati all’oscuro. Ci è stato detto che le diplasie mandibuoalacrali sono di tipo a e tipo b. Ma Isla non rientra in nessuna delle due e non si sa cosa fare. Non esistono supporti possibili, dunque dobbiamo andare avanti alla giornata”.

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