Creato il primo farmaco per un solo paziente: “Ha un difetto rarissimo”

A Boston è stato messo a punto per la prima volta un farmaco destinato a un solo paziente: servirà a curare un rarissimo difetto genetico.

La notizia arriva da Boston, dove i ricercatori del Boston Children’s Hospital hanno creato il primo un farmaco per una sola persona. E segna il punto d’arrivo di un percorso iniziato nel 2016, quando a una paziente di sei anni fu stata diagnosticata la malattia di Batten, un problema neurologico senza cura.

Da un’analisi del Dna emerse che la causa della patologia che aveva colpito quella bambina era la mutazione di un gene chiamato Cln7. Una volta isolato il difetto, i ricercatori di cui sopra hanno ideato un piccolo frammento di Dna in grado di “mascherarlo”. Il farmaco, chiamato “Milasen”, è stato primo testato sugli animali e poi, ricevuta l’approvazione della Fda per il test, infuso nella bimba, con esiti molto positivi.

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Le piccola rivoluzione del primo farmaco su misura

I ricercatori del Boston Children’s Hospital hanno illustrato i risultati delle loro attività di ricerca in un articolo pubblicato sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine. Il morbo di Batten danneggia le cellule cerebrali e porta chi ne è affetto alla morte. L’équipe di ricercatori guidata dal neurologo Timothy Yu hanno messo in atto nei riguardi della piccola paziente in questione un approccio completamente nuovo. Come accennato, hanno prima di tutto esaminato il suo Dna alla ricerca della singola mutazione genetica responsabile della malattia e poi, dopo averla individuata, hanno prodotto il farmaco che ha permesso di correggere gli effetti indotti dalla specifica mutazione.

Al farmaco è stato dato il nome “Milasen” in onore della bimba cui era destinato, Mila Makovec che ora ha otto anni e sembra stare decisamente meglio. Dopo un anno di trattamento, si legge nell’articolo pubblicato sulla rivista scientifica, “non si sono verificati eventi avversi gravi e il trattamento è stato associato alla riduzione obiettiva delle convulsioni (determinata mediante elettroencefalografia e segnalazione dei genitori)”. E “questo studio offre un possibile modello per il rapido sviluppo di trattamenti personalizzati per il paziente”.

EDS